크리스퍼 유전자 가위 원리와 첫 치료제 2026
수정 2026-10-06 · 사실 재확인
크리스퍼 유전자 가위 원리와 첫 치료제 2026
DNA를 자르는 원리부터 실제로 승인된 치료, 한국 법이 허용하는 범위까지 공식 원문으로 확인한 해설
2026년 10월 6일 확인FDA·MHRA·EMA 원문생명윤리법 조문먼저 밝혀 둘게요. 저는 의사나 연구자가 아니고, 이 글은 의학적 조언이 아닙니다. 미국 식품의약국(FDA), 영국 의약품규제청(MHRA), 유럽의약품청(EMA), 국가법령정보센터 같은 공식 기관이 공개한 원문을 읽고 크리스퍼 유전자 가위가 지금 어디까지 왔는지 옮겨 적은 일반 정보예요. 치료를 고민하고 있다면 결정은 담당 의료진과 상의해 주세요.
뉴스에서는 「유전자 가위로 유전병을 고친다」는 말이 자주 나오는데, 막상 찾아보면 실험실 이야기와 실제 병원 치료가 뒤섞여 있어요. 그래서 이 글은 두 가지를 나눠서 봅니다. 원리는 어떻게 되는지, 그리고 규제기관이 실제로 승인한 치료는 무엇이고 대상이 누구인지요.
크리스퍼 유전자 가위는 가이드 RNA가 찾아낸 DNA 위치를 Cas9 단백질이 잘라 내는 유전자 편집 도구예요.
이 기술을 쓴 첫 치료제 카스게비(Casgevy)는 2023년 11월 영국, 12월 미국에서 승인됐어요(출처: MHRA, FDA).
승인된 치료가 궁금하다면 → 카스게비 승인 내용으로 바로 가기
- 카스게비는 환자 자신의 조혈모세포를 몸 밖에서 편집해 다시 넣는 1회 주입 치료예요. 그 전에 고용량 항암 전처치를 받아요.
- 당시 승인 순서는 영국 2023-11-15, 미국 2023-12-08, EU 2024-02-09(조건부 판매허가)였어요.
- 2026-07-01 미국 FDA는 대상을 2세 이상 겸상적혈구병·수혈 의존성 베타지중해빈혈 환자로 넓혔어요.
- 국내 허가 정보는 2026-10-03 의약품안전나라 검색에서 찾지 못했어요(확인 못 함).
- 생명윤리법 제47조 제5항은 배아·난자·정자·태아에 대한 유전자치료를 금지해요.
이 글은 의료기기나 의약품을 소개·판매하지 않는 정보 글이에요. 어떤 치료가 국내에서 허가됐는지는 식품의약품안전처 의약품안전나라(nedrug.mfds.go.kr)에서 제품명으로 직접 검색해 확인할 수 있어요.
크리스퍼 유전자 가위는 어떻게 DNA를 자르나
이름은 어렵지만 구조는 단순해요. 길을 찾는 안내자(가이드 RNA)와 실제로 자르는 가위(Cas9 단백질)가 한 묶음으로 움직입니다. 노벨위원회 설명대로라면, 연구자들은 이 묶음을 원하는 위치의 DNA를 자르도록 다시 프로그래밍할 수 있게 만들었어요.
- 가이드 RNA가 자리를 찾는다 — 바꾸고 싶은 DNA 서열과 짝이 맞도록 만든 RNA가 세포 안에서 그 위치를 찾아 붙어요.
- Cas9이 그 자리를 자른다 — 가이드 RNA가 붙은 지점에서 Cas9 단백질이 DNA 이중가닥을 끊어요.
- 세포가 스스로 잇는다 — 잘린 DNA를 세포가 복구하는 과정에서 유전자가 꺼지거나, 미리 준비한 서열로 바뀌어요.
핵심은 「프로그래밍할 수 있다」는 점이에요. 가이드 RNA 서열을 바꾸면 자를 위치도 달라져요. 2012년 Science 논문 제목에 「프로그래밍 가능한(Programmable)」이라는 말이 들어간 이유예요.
출처: 노벨위원회 2020 화학상 보도자료, Jinek 외(2012) Science
박테리아 면역에서 노벨상까지: 연표
크리스퍼는 원래 사람이 만든 도구가 아니었어요. 박테리아가 바이러스의 DNA를 잘라 무력화하는 오래된 면역 체계였고, 연구자들이 이걸 시험관에서 재현하고 단순하게 다듬었습니다.
| 날짜 | 무슨 일이 있었나 |
|---|---|
| 2011년 | 에마뉘엘 샤르팡티에가 박테리아 면역 체계(CRISPR/Cas)의 일부인 tracrRNA 발견을 발표(노벨위원회) |
| 2012-08-17 게재 | Jinek, 다우드나, 샤르팡티에 등이 Science 337권에 프로그래밍 가능한 RNA 유도 DNA 절단 효소 논문 게재(Crossref) |
| 2020-10-07 당시 | 샤르팡티에(막스플랑크 병원체과학연구단)와 제니퍼 다우드나(UC 버클리)가 「유전체 편집 방법 개발」로 노벨 화학상 수상(노벨위원회) |
| 2023-11-15 당시 | 영국 MHRA가 CRISPR를 쓴 의약품 카스게비를 처음으로 허가(MHRA) |
| 2025-05-15 게재 | 한 아이를 위해 설계한 맞춤형 체내 염기편집 첫 사례가 NEJM에 발표(CHOP) |
노벨위원회 보도자료에는 이 기술이 유전병 치료의 꿈을 이룰 「수도 있다」는 표현이 나와요. 가능성을 말한 것이지 이미 고친다는 뜻은 아니라는 점, 읽을 때 꼭 구분해 두세요.
출처: 노벨위원회 2020 화학상 보도자료, Jinek 외(2012) Science, MHRA 보도자료(2023-11-16), CHOP 보도자료(2025-05-15)
Cas9과 그다음 세대: 자르지 않는 편집
Cas9 방식은 DNA 이중가닥을 끊고 세포의 복구에 맡겨요. 그 뒤로 이중가닥을 끊지 않고 고치는 방법들이 논문으로 발표됐어요. 아래 세 가지는 각각 원 논문으로 확인한 것만 적었어요.
| 시스템 | 고치는 방식 | 처음 발표 |
|---|---|---|
| Cas9 | 가이드 RNA가 찾은 자리의 DNA 이중가닥을 자름 | 2012, Science(Jinek 외) |
| 염기 편집 | 이중가닥을 끊지 않고 염기 하나를 다른 염기로 바꿈 | 2016-05-19, Nature(Komor 외) 게재 |
| 프라임 편집 | 이중가닥 절단이나 공여 DNA 없이 새 유전 정보를 써 넣음 | 2019-12-05, Nature(Anzalone 외) 게재 |
Cas12·Cas13처럼 다른 Cas 단백질을 쓰는 시스템도 연구되고 있지만, 이번에 공식 원문으로 대조하지 못해 이 표에는 넣지 않았어요.
출처: Jinek 외(2012) Science, Komor 외(2016) Nature, Anzalone 외(2019) Nature
실제 승인된 치료: 카스게비가 바꾼 것
연구실 밖으로 나온 첫 사례가 카스게비(성분명 exagamglogene autotemcel)예요. 영국 MHRA는 이 약을 「CRISPR를 쓴 의약품 중 처음 허가된 것」이라고 발표했고, FDA는 「FDA가 승인한 CRISPR/Cas9 첫 치료」라고 밝혔어요. 세계 첫 허가는 영국, 미국 기준 첫 승인은 FDA라는 뜻이에요.
치료 방식. FDA 설명에 따르면 환자 자신의 조혈모세포(피를 만드는 줄기세포)를 채취해 CRISPR/Cas9로 편집해요. 그다음 고용량 항암 전처치로 골수를 비우고, 편집한 세포를 한 번 주입합니다. 먹는 약이나 주사 한 대로 끝나는 치료와는 과정이 전혀 달라요.
| 날짜 | 기관 | 대상과 내용 |
|---|---|---|
| 2023-11-15 당시 | 영국 MHRA | 12세 이상 겸상적혈구병·수혈 의존성 베타지중해빈혈 허가 |
| 2023-12-08 당시 | 미국 FDA | 12세 이상 겸상적혈구병(반복 혈관폐쇄 위기) 승인 |
| 2023-12-14 당시 | EU 인체용의약품위원회(CHMP) | 긍정 의견 |
| 2024-01-16 당시 | 미국 FDA | 12세 이상 수혈 의존성 베타지중해빈혈 추가 승인 |
| 2024-02-09 당시 | EU(EMA) | 조건부 판매허가. 12세 이상, 조혈모세포이식이 적합하지만 HLA가 맞는 혈연 공여자가 없는 환자 |
| 2026-07-01 | 미국 FDA | 대상을 2세 이상 겸상적혈구병(반복 혈관폐쇄 위기)·수혈 의존성 베타지중해빈혈로 확대 |
| 2026-10-03 조회 | 한국 식약처 | 의약품안전나라 검색 결과 없음 — 국내 허가 정보 확인 못 함 |
임상 결과는 이렇게 읽어 주세요. FDA가 2023년 승인 당시 밝힌 수치는 12세 이상 겸상적혈구병 임상 참가자 가운데 평가가 가능했던 31명 중 29명(93.5%)이 24개월 추적 기간 안에 연속 12개월 이상 중증 혈관폐쇄 위기를 겪지 않았다는 것이었어요. 대상이 31명이고, 「12개월 연속 위기 없음」이라는 기준을 채운 비율이라는 점이 중요해요. 이 숫자를 「완치율」로 바꿔 읽으면 안 됩니다.
EU 허가가 「조건부」라는 점도 눈여겨볼 만해요. EMA는 치료가 필요한 환자에게 당장 쓸 수 있는 이익이 덜 포괄적인 자료에서 오는 위험보다 크다고 판단해 이런 형태로 허가했다고 밝혔어요. 승인됐다고 해서 모든 질문에 답이 나온 상태는 아니라는 뜻으로 읽으면 돼요.
2026-10-03에 의약품안전나라에서 제품명 「카스게비」 「Casgevy」, 성분명 「엑사감글로진」 「exagamglogene」으로 네 번 검색했지만 결과가 0건이었어요. 그렇다고 「국내 미허가」라고 단정하지는 않을게요. 첨단바이오의약품은 다른 목록에 있을 수 있어서, 국내 허가 정보를 확인하지 못했다고만 적어 둡니다.
출처: FDA 보도자료(2023-12-08, 2024-01-16, 2026-07-01), MHRA 보도자료(2023-11-16), EMA Casgevy EPAR, 식약처 의약품안전나라(2026-10-03 조회)
승인된 것과 연구 중인 것, 한 표로 구분하기
같은 「크리스퍼 치료」라는 말이 붙어도 단계가 다르면 의미가 완전히 달라요. 이번에 원문으로 확인한 사례만 단계별로 놓아 보면 이렇습니다.
| 단계 | 사례 | 확인한 곳 |
|---|---|---|
| 규제기관 승인 | 카스게비 — 겸상적혈구병·수혈 의존성 베타지중해빈혈, 나라마다 대상 연령·조건이 다름 | FDA, MHRA, EMA |
| 단일 환자 실험적 치료 | 중증 CPS1 결핍증 영아 KJ를 위해 설계한 맞춤형 염기편집 치료, 2025년 2월 첫 투여 사례 | CHOP, NEJM |
| 기초 연구 기술 | 염기 편집(2016)·프라임 편집(2019) 같은 새 편집 방식 | Nature 논문 |
KJ 사례를 조금 더. 미국 필라델피아 아동병원(CHOP)과 펜 메디슨 연구팀은 요소회로 대사질환인 중증 CPS1 결핍증을 가진 영아 KJ에게, 그 아이 한 명만을 위해 설계한 염기편집 치료를 지질나노입자에 담아 간으로 전달했어요. 연구팀이 2025년 5월 발표 당시 밝힌 내용으로는 2025년 2월 첫 투여 뒤 4월까지 세 번 투여했고, 그때까지 심각한 부작용은 보고되지 않았다고 해요. 그 뒤 추적 결과는 이 글에서 확인하지 못했어요. 다만 연구팀 스스로 이익을 제대로 평가하려면 더 긴 추적이 필요하고, KJ는 평생 주의 깊게 관찰받아야 한다고 밝혔어요. 환자 한 명의 실험적 치료이지, 같은 병을 가진 누구나 받을 수 있는 치료가 아니에요.
작물 개량이나 진단 검사에 크리스퍼를 쓰는 연구도 이어지고 있지만, 이번에는 공식 원문으로 개별 사례를 대조하지 못해 표에서 뺐어요.
출처: CHOP 보도자료(2025-05-15), Musunuru 외(2025) NEJM, FDA·MHRA·EMA 원문
한국에서는 무엇이 허용되나: 생명윤리법
한국 법 조문에는 「크리스퍼」나 「유전자 편집」이라는 단어가 나오지 않아요. 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」이 다루는 말은 「유전자치료」예요. 현행본은 2025-10-01 시행된 법률 제21065호이고(출처: 국가법령정보센터), 아래는 2026-10-03에 국가법령정보센터에서 조문을 직접 읽고 옮긴 내용이에요.
- 정의(제2조 제16호). 유전자치료는 질병의 예방이나 치료를 목적으로 인체 안에서 유전적 변이를 일으키거나, 유전물질 또는 유전물질이 들어간 세포를 인체로 전달하는 일련의 행위를 말해요.
- 금지(제47조 제5항). 유전자치료는 배아, 난자, 정자, 태아에 시행할 수 없어요.
- 연구가 허용되는 경우(제47조 제1항). ① 유전질환, 암, 후천성면역결핍증처럼 생명을 위협하거나 심각한 장애를 일으키는 질병의 치료 연구, ② 지금 쓸 수 있는 치료법이 없거나 다른 치료법보다 효과가 현저히 우수할 것으로 예측되는 치료 연구. 둘 중 하나에 해당해야 해요.
- 절차(제47조 제2항, 제48조). 연구계획서는 기관위원회(IRB) 심의를 받아야 하고, 유전자치료를 하려는 의료기관은 보건복지부장관에게 신고해야 하며, 환자에게 미리 설명한 뒤 서면동의를 받아야 해요.
- 처벌(제67조 제1항). 제47조 제1항이나 제5항을 어기고 연구하거나 시행하면 형사처벌 대상이에요.
그러니까 「한국은 크리스퍼를 금지한다」도, 「한국에서도 자유롭게 받을 수 있다」도 맞는 말이 아니에요. 생식세포·배아·태아 대상은 막혀 있고, 체세포 대상 유전자치료 연구는 정해진 질병 범위와 심의·신고·동의 절차 안에서만 가능해요.
출처: 국가법령정보센터, 생명윤리 및 안전에 관한 법률(법률 제21065호, 2025-10-01 시행)
위험과 논쟁: 표적 외 편집, 생식세포 편집
표적 외 편집. 가이드 RNA는 비슷하게 생긴 다른 서열에 붙을 수도 있어요. 그러면 원하지 않은 자리가 잘리거나 바뀔 수 있는데, 이를 표적 외 편집이라고 불러요. 앞에서 본 염기 편집·프라임 편집은 이중가닥을 끊지 않는다는 점에서 Cas9과 다른 방식이에요. 어떤 치료가 얼마나 위험한지는 일반론으로 말할 수 없고, 규제기관이 치료마다 자료를 보고 따로 심사해요.
생식세포 편집. 배아의 유전체를 바꾸면 그 변화가 자손에게 이어질 수 있어요. 세계보건기구(WHO)는 2021-07-12 「Human genome editing: a framework for governance」와 「Human genome editing: recommendations」 두 보고서를 내고, 당시 이런 생식세포·유전 가능 편집을 다뤘어요. 보고서에는 감독이 약한 나라에 차린 가상의 클리닉 같은 시나리오가 실려 있고, WHO는 유전체 편집 임상시험 등록(Registry)의 다음 단계를 검토할 전문가 위원회를 꾸리겠다고 했어요.
출처: WHO 보도(2021-07-12). 표적 외 편집의 뜻은 출처 없이 쓴 일반 설명이고, 염기·프라임 편집이 이중가닥을 끊지 않는다는 문장만 Komor 외(2016)·Anzalone 외(2019) Nature에 근거해요
뉴스를 볼 때 확인할 4가지
| 확인할 것 | 이렇게 봅니다 |
|---|---|
| ① 출처 | 논문·규제기관 발표인지, 회사 보도자료나 기사 재인용인지 먼저 가려요. |
| ② 단계 | 세포 실험인지, 동물 실험인지, 사람 대상 임상인지, 승인된 치료인지 봐요. 단일 환자 사례면 그렇게 적혀 있는지도요. |
| ③ 승인 기관 | 미국은 FDA, 유럽은 EMA 누리집에서 제품명으로 찾고, 국내는 의약품안전나라에서 제품명·성분명으로 검색해요. 대상 연령·질환 조건까지 같이 읽어요. |
| ④ 조회일 | 승인 범위는 바뀌어요. 카스게비도 2026년 7월에 대상 연령이 넓어졌어요. 기사 날짜와 내가 확인한 날짜를 함께 적어 두세요. |
지금 받고 있는 치료가 있다면 기사 내용을 스스로 적용하지 말고 담당 의사나 약사와 먼저 이야기해 보세요.
관심 있는 치료 이름을 의약품안전나라에서 검색해 국내 허가 여부부터 확인해 보세요.
자주 묻는 질문
규제기관 승인을 받은 사례로는 카스게비가 있어요. 대상은 겸상적혈구병과 수혈 의존성 베타지중해빈혈이고, 당시 영국 2023-11-15, 미국 2023-12-08(겸상적혈구병)·2024-01-16(베타지중해빈혈), EU 2024-02-09(조건부)에 차례로 허가됐어요. 미국은 2026-07-01부터 2세 이상으로 대상을 넓혔어요. 나라마다 연령·이식 적합성 같은 조건이 다르니, 실제로 받을 수 있는지는 담당 의료진이 판단해요.
2026-10-03 의약품안전나라 검색에서는 카스게비 국내 허가 정보를 찾지 못했어요(확인 못 함). 법으로 보면 생명윤리법 제47조가 정한 질병 범위 안에서, IRB 심의와 의료기관 신고, 환자 서면동의를 거친 체세포 유전자치료 연구는 가능해요. 「된다」「안 된다」로 잘라 말하기보다 조회한 날짜 기준 정보로 봐 주세요.
그런 일을 표적 외 편집이라고 하고, 연구자들이 줄이려고 애쓰는 문제예요. 이중가닥을 끊지 않고 고치는 염기 편집(2016)과 프라임 편집(2019)처럼 방식이 다른 기술도 과거에 이미 발표됐어요. 개별 치료의 위험과 이익은 규제기관이 치료마다 심사하고, EU도 카스게비를 자료가 덜 포괄적이라는 점을 감안한 조건부 허가로 냈어요.
한국에서는 생명윤리법 제47조 제5항이 배아·난자·정자·태아에 대한 유전자치료를 금지해요. 국제적으로는 WHO가 2021년 보고서에서 자손에게 이어질 수 있는 생식세포 편집을 따로 다루며 거버넌스 틀을 제시했어요.
정리와 다음 할 일
기억해 둘 다섯 가지
- 원리: 가이드 RNA가 자리를 찾고 Cas9이 자르면 세포가 복구하면서 유전자가 바뀌어요
- 승인: 카스게비가 2023년 11월 영국을 시작으로 당시 미국·EU에서 차례로 허가됐고, 2026년 7월 미국에서 2세 이상으로 넓어졌어요
- 읽는 법: FDA 수치는 평가 가능 31명 중 29명이 12개월 연속 중증 위기 없음이에요. 완치율이 아니에요
- 한국: 국내 허가 정보는 확인 못 했고, 배아·생식세포 대상 유전자치료는 법으로 금지돼요
- 연구: 맞춤형 염기편집은 아직 단일 환자의 실험적 치료예요
오늘 할 일은 하나예요. 다음에 뉴스에서 「유전자 가위 치료」라는 말을 보면 위 4가지, 출처·단계·승인 기관·조회일부터 확인해 보세요. 궁금한 치료 이름이 있다면 의약품안전나라 검색창에 넣어 보는 것으로 시작하면 됩니다.
같은 블로그에서 원리를 풀어 쓴 과학 글이에요. 원리 쪽이 궁금하셨다면 이어서 보세요.
작성자는 의사·약사·연구자가 아니며, 이 글은 의학적 조언이 아니라 공개된 공식 자료를 정리한 일반 정보예요. 이 글은 의료기기·의약품을 광고하거나 판매하지 않아요. 승인 범위와 법령은 공개일 이후 바뀔 수 있으니, 치료 결정은 담당 의료진과 상의하고 국내 허가 여부는 의약품안전나라(nedrug.mfds.go.kr)에서 직접 확인해 주세요. 이 글은 특정 업체로부터 대가를 받지 않고 작성되었습니다.
출처
- 미국 FDA, 「FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease」(2023-12-08 게재), 확인일 2026-10-03, https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease
- 미국 FDA, 「FDA Roundup: January 16, 2024」, 확인일 2026-10-03, https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-roundup-january-16-2024
- 미국 FDA, 2세 이상 확대 승인 보도자료(2026-07-01), 확인일 2026-10-03, https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-young-children-sickle-cell-disease
- 영국 MHRA, 카스게비 허가 보도자료(2023-11-16), 확인일 2026-10-03, https://www.gov.uk/government/news/mhra-authorises-world-first-gene-therapy-that-aims-to-cure-sickle-cell-disease-and-transfusion-dependent-thalassemia
- 유럽의약품청(EMA), Casgevy EPAR, 확인일 2026-10-03, https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/casgevy
- 식품의약품안전처 의약품안전나라, 의약품 검색(2026-10-03 조회), https://nedrug.mfds.go.kr/searchDrug
- 국가법령정보센터, 생명윤리 및 안전에 관한 법률(법률 제21065호, 2025-10-01 시행), 확인일 2026-10-03, https://www.law.go.kr/lsInfoP.do?lsId=009628&efYd=20251001
- 노벨위원회, 2020 노벨 화학상 보도자료(2020-10-07 게재), 확인일 2026-10-03, https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/
- Jinek 외, 「A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity」, Science 337:816-821(2012-08-17 게재), 확인일 2026-10-03, https://doi.org/10.1126/science.1225829
- Komor 외, 「Programmable editing of a target base in genomic DNA without double-stranded DNA cleavage」, Nature(2016-05-19), 확인일 2026-10-03, https://doi.org/10.1038/nature17946
- Anzalone 외, 「Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA」, Nature(2019-12-05), 확인일 2026-10-03, https://doi.org/10.1038/s41586-019-1711-4
- 필라델피아 아동병원(CHOP), 맞춤형 CRISPR 치료 첫 환자 보도자료(2025-05-15), 확인일 2026-10-03, https://www.chop.edu/news/worlds-first-patient-treated-personalized-crispr-gene-editing-therapy-childrens-hospital
- Musunuru 외, 「Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease」, NEJM(2025-05-15 온라인 게재), 확인일 2026-10-03, https://doi.org/10.1056/NEJMoa2504747
- 세계보건기구(WHO), 인간 유전체 편집 권고 발표(2021-07-12), 확인일 2026-10-03, https://www.who.int/news/item/12-07-2021-who-issues-new-recommendations-on-human-genome-editing-for-the-advancement-of-public-health
